Retina: 4 doenças hereditárias e raras.

23 de março de 2023

A retina é uma estrutura ocular situada na parte posterior do olho, ela a responsável por fazer com que nosso cérebro entenda a imagem que estamos enxergando. Por se tratar de uma região extremamente fundamental para a visão, nós listamos 4 doenças raras e hereditárias que podem acometer essa região ocular.

Neste artigo você encontrará as seguintes informações:

Afinal de contas, o que é e como funciona a retina?
O que são doenças raras e hereditárias?
Doença de Refsum;
Neuropatia óptica de Leber;
Retinosquise juvenil;
Síndrome de Bardet-Biedl;
Conclusão.

Afinal de contas, o que é e como funciona a retina?

Dentre os 5 sentidos, a visão é um dos mais importantes e sem a retina esse sentido não existiria. Essa estrutura fica na parte posterior do globo ocular onde a imagem de tudo que vemos é formada.

Em resumo, a retina é uma membrana transparente bem sensível à luz, ela é composta por 10 camadas celulares e é nela que a informação luminosa transforma-se em informação elétrica a ser interpretada pelo nosso cérebro. As células responsáveis por transformar a informação luminosa em impulsos elétricos nervosos são chamadas de fotorreceptores.

A retina possui 126 milhões de fotorreceptores, em média, sendo 120 milhões de bastonetes e 6 milhões de cones. O nervo óptico tem mais de um milhão de fibras nervosas e essas células, além de ajudar na formação das formas e cores, permitem que as informações sejam enviadas para o cérebro com grande agilidade.

Quando falamos em retina, podemos separar ela em regiões. A parte central é chamada de mácula, é caracterizada por uma abundante quantidade de cones e poucos bastonetes e é nessa região que a imagem é formada e percebida com maiores detalhes espaciais e em cores.

Na região posterior da retina, existe uma maior quantidade de fotorreceptores bastonetes que de cones. No entanto, é nessa parte da retina que as células são mais sensíveis à mobilidade, por isso, percebe-se uma maior facilidade para enxergar objetos em movimento.

Além das partes citadas acima, também há uma região da retina onde não há fotorreceptores, esse local é chamado de papila óptica e reúne todas as fibras neuronais do nervo óptico.

Agora que você já sabe a importância e as funções da retina, está na hora de aprender mais sobre as doenças raras e hereditárias que afetam essa estrutura ocular.

O que são doenças raras e hereditárias?

Entende-se como doenças “raras” as patologias que afetam 65 indivíduos a cada grupo de 100 mil. A maioria dessas doenças são crônicas e também degenerativas e muitas não apresentam uma cura ou tratamento assertivo.

Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética e são passadas de pais para filhos. Este dado, deixa um alerta importante no que diz respeito às políticas de atenção à saúde da família, à reprodução e o cuidado para condições clínicas, que em alguns casos atravessam várias gerações.

Dentre as doenças raras e hereditárias que acometem a retina, podemos citar:

Retinose pigmentar;
Doença de Stargardt;
Síndrome de Usher (USH);
Acromatopsia;
Amaurose congênita de Leber;
Atrofia óptica dominante;
Coroideremia;
Distrofias de Cones;
Distrofias de cones e bastonetes;
Distrofia macular de Sorsby;
Doença de Best;
Doença de Refsum;
Neuropatia óptica de Leber;
Retinosquise juvenil;
Síndrome de Bardet-Biedl;
Albinismo.

Abaixo, você vai entender quais são as causas, sintomas e tratamento das 4 patologias raras e hereditárias mais comuns que afetam a retina.

Doença de Refsum

A doença de Refsum é uma patologia rara e bastante complexa, porque afeta muitas partes do corpo. As pessoas acometidas por essa doença, são incapazes de metabolizar o ácido fitânico, dessa forma, os níveis de ácido fitânico são elevados e acumulam-se no sangue e tecidos.

Essa patologia é herdada como uma característica autossômica recessiva. Sendo assim, mais de 90% dos casos de Refsum são oriundos de mutações do gene PHYH. Já os 10% restantes geram mutações no gene PEX7.

Os principais sintomas que podemos citar da Doença de Refsum são:

Perda de visão na adolescência em virtude da Retinose Pigmentar;
Anosmia (ausência do olfato);
Neuropatia periférica (patologia nervosa degenerativa);
Ataxia (falha na coordenação muscular);
Pele seca, áspera e escamosa.

Quando falamos em tratamento para essa patologia, estamos falando de um tratamento baseado em uma dieta bastante rigorosa, com baixo teor de ácido fitânico.

Essa substância é encontrada em produtos lácteos, carne bovina, alguns frutos do mar, gordura de animais ruminantes e certos tipos de peixes como atum, bacalhau e arica. Além disso, algumas pesquisas apontam que altas doses de vitamina A retardam a taxa de degeneração visual associada à doença.

Neuropatia óptica de Leber

A neuropatia óptica de leber, também conhecida como NOHL, é uma patologia genética do nervo óptico oriunda de uma mutação no DNA da mitocôndria que gera uma menor produção de energia na célula da visão, chamada de ganglionar da retina.

Essa doença acomete principalmente os homens com menos de 50 anos de idade. Normalmente, o único sintoma é a perda de visão que pode ser rápida ou lenta. Além disso, o fato de ser uma doença que causa pouca ou nenhuma alteração nos exames de rotina do nervo óptico, é importante sempre lembrar da patologia quando houver uma perda visual repentina.

Ademais, existem outras características que reforçam o diagnóstico da NOHL como o comprometimento da parte central do campo de visão ou escotoma central e o acometimento do nervo do olho que pode ser detectado por meio do exame do fundo de olho, como podemos observar na imagem a seguir.

O diagnóstico deﬁnitivo é realizado a partir do exame genético para identificar a mutação no DNA mitocondrial.

Embora não tenhamos um tratamento com 100% de eﬁcácia, atualmente, os pacientes são tratados com idebenona (medicação antioxidante) que já apresentou bons resultados em alguns pacientes com NOHL. No entanto, alguns estudos apontam a terapia genética como a principal promessa para a recuperação visual.

Retinosquise juvenil

Essa patologia congênita é diagnosticada na infância e provoca perda progressiva da visão central e também da visão periférica devido a degeneração da retina. Essa doença acomete exclusivamente homens, embora a doença comece a agir no nascimento, os sintomas são perceptíveis após os 10 anos de idade.

Além da perda da visão central e periférica, os primeiros sinais sentidos pelos pacientes são o estrabismo, a dificuldade de concentrar a visão em um objeto e os movimentos involuntários dos olhos, chamado de nistagmo. O processo de perda de visão é causado pela divisão da retina em duas camadas, essa separação afeta a mácula, porção central da retina responsável pela visão de detalhes e percepção de cores.

A retinosquise juvenil é uma doença hereditária, ou seja, passada de pais para filhos e está ligada ao cromossomo X, local em que o gene da patologia se encontra. As mulheres têm dois cromossomos X e podem carregar o gene acometido. Mesmo assim, como elas tem uma versão saudável do gene no outro cromossomo X, elas tipicamente não são acometidas por essa patologia.

Já os homens têm um único cromossomo X, sendo assim, eles são geneticamente suscetíveis a doenças ligadas a esse cromossomo, como é o caso da retinosquise juvenil.

Nos dias atuais, não há nenhum tipo de tratamento para essa patologia. No entanto, existem alguns casos que podem ser feitos cirurgia para reparar os danos à retina. Algumas pesquisas acadêmicas estão sendo realizadas e apontam que o primeiro passo para combater essa doença é ter uma atitude preventiva, ou seja, visitar o médico oftalmologista com frequência ainda mais durante a infância.

Síndrome de Bardet-Biedl

Essa patologia é um distúrbio complexo que acomete diversas partes do corpo, inclusive a retina. Os pacientes acometidos por essa doença apresentam complicações semelhantes com a Retinose Pigmentar.

O diagnostico dessa síndrome é confirmado ainda na infância, quando os problemas visuais são descobertos. O primeiro sintoma é a cegueira noturna, que gera dificuldade em enxergar com baixos níveis de luz. Ademais, há uma perda progressiva de visão periférica e na adolescência ocorre a perda da visão central que, em seguida, gera cegueira total.

Além disso, grande parte dos pacientes acometidos por essa doença apresentam deficiência intelectual, anormalidades renais que podem gerar uma insuficiência renal grave. Atualmente, não existe um tratamento para todas as características associadas com Bardet-Biedl.

Conclusão

Agora que você sabe o que é a retina e qual a importância dela para visão, bem como as patologias raras e hereditárias que podem afetar essa estrutura ocular, é hora de tomar atitudes preventivas. Para isso, conte com a excelência da Totum Saúde. Agende um horário conosco clicando aqui.